L’amiloidosi da transtiretina è una condizione eterogenea che può avere un coinvolgimento a livello cardiaco, neurologico o di entrambi. Il test genetico gioca un ruolo fondamentale nel determinare la natura di questa patologia, permettendo una diagnosi differenziale tra la forma ereditaria e quella wild type. Ma non solo: l’esame genetico ha anche implicazioni di tipo prognostico e terapeutico. Per questo, come ci ha spiegato Valeria Novelli, esperta di cardiogenetica del Centro Cardiologico Monzino di Milano, è sempre necessario accompagnare l’esame con una consulenza genetica, sia pre-test che post-test.
Amyloidosis on the spot è un podcast che affronta la gestione clinica del paziente con amiloidosi cardiaca da transtiretina, dai test ematologici utili per una diagnosi differenziale alle caratteristiche dei pazienti in età molto avanzata.